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Genética das Doenças Raras

A genética das doenças raras é um campo que se dedica ao estudo da genética e biologia molecular de doenças que afetam uma pequena proporção da população. Estas doenças são geralmente causadas por mutações genéticas raras, o que torna o diagnóstico e o tratamento mais desafiadores.


As doenças raras podem ser hereditárias ou adquiridas, e podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo humano. Algumas doenças raras são mais comuns em certas populações ou grupos étnicos, e outras são causadas por mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal.

Os pesquisadores em genética das doenças raras utilizam técnicas avançadas de sequenciamento genético para identificar mutações causadoras da doença em indivíduos e suas famílias. A análise genética pode ajudar a confirmar um diagnóstico e identificar os membros da família que podem estar em risco de desenvolver a mesma doença.

Além disso, os pesquisadores em genética das doenças raras trabalham para desenvolver tratamentos específicos para essas doenças. Isso pode incluir o uso de terapias gênicas, onde genes saudáveis são inseridos nas células do paciente para corrigir mutações, ou terapias com medicamentos específicos que visam as proteínas afetadas pelas mutações.

A pesquisa em genética das doenças raras é um fator muito importante para a compreensão e tratamento dessas doenças, bem como para o desenvolvimento de terapias personalizadas e eficazes para os pacientes.

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