Painel de Arritmias Hereditárias

Sobre o exame

A base genética das arritmias cardíacas hereditárias só foi descoberta recentemente. Estas condições apresentam elevada taxa de mortalidade. Os distúrbios arrítmicos herdados podem ser divididos em desordens elétricas primárias (por exemplo, de Síndrome do QT longo) em que, uma doença cardíaca orgânica detectável não é evidente, e em doenças hereditárias da estrutura do miocárdio (por exemplo, cardiomiopatia hipertrófica) em que as arritmias ocorrem combinadas com as alterações estruturais. As desordens elétricas primárias são também denominadas canalopatias, uma vez que os genes implicados codificam subunidades de canais iônicos responsáveis pelo potencial de ação cardíaca. Este painel realiza o Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 34 genes relacionados à Arritmias Hereditárias: ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.