Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Genética das Doenças Raras
A genética das doenças raras é um campo que se dedica ao estudo da genética e biologia molecular de doenças que afetam uma pequena proporção da população. Estas doenças são geralmente causadas por mutações genéticas raras, o que torna o diagnóstico e o tratamento mais desafiadores.
As doenças raras podem ser hereditárias ou adquiridas, e podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo humano. Algumas doenças raras são mais comuns em certas populações ou grupos étnicos, e outras são causadas por mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal.
Os pesquisadores em genética das doenças raras utilizam técnicas avançadas de sequenciamento genético para identificar mutações causadoras da doença em indivíduos e suas famílias. A análise genética pode ajudar a confirmar um diagnóstico e identificar os membros da família que podem estar em risco de desenvolver a mesma doença.
Além disso, os pesquisadores em genética das doenças raras trabalham para desenvolver tratamentos específicos para essas doenças. Isso pode incluir o uso de terapias gênicas, onde genes saudáveis são inseridos nas células do paciente para corrigir mutações, ou terapias com medicamentos específicos que visam as proteínas afetadas pelas mutações.
A pesquisa em genética das doenças raras é um fator muito importante para a compreensão e tratamento dessas doenças, bem como para o desenvolvimento de terapias personalizadas e eficazes para os pacientes.
Exames da Especialidade
Exame
Código Sollutio
Código Tuss
Microarray Cromossômico CGH180K
ARRAY
40503240
Pesquisa de Mutação do Gene BRAF
BRAF
Calreticulina (ex.9 - CALR) qualitativo
CALR9
40503143
Mastocitose Sistêmica/LAM - KIT(D816V)
CKIT
40503593
Estudo Molecular do Gene CYP21
CYP21A2
40503593
Painel de Doenças Esqueléticas
DOESQ
40503801
Exoma Completo com Análise de DNA Mitocondrial
EXOMA
Fibrose Cística - Pesquisa da Mutação F508
FC508
40314065
Pesquisa de Mutação do Gene FLT3 (FLT3-ITD) qualitativo
FLT3-ITD
40503640 | 40314278
BCL2/IGH t(14;18) Rearranjo Qualitativo
BCL2IGH
40314278
Atrofia Espinhal Progressiva AEP (MLPA dos genes SMN1 e SMN2)
AEPMLPA
40503151
Instabilidade de Microssatélites para Tumores
MSITUMOR
MLPA Para os Genes APC
APCMLPA
MLPA Para os Genes MUTYH
MUTYH_ML
Pesquisa de Variante Genética Familiar Específica
MUTSEQ
BCL1/IGH(t(11;14)(q13;q32)) rearranjo qualitativo - Pesquisa molecular para Linfoma de células do Manto
BCL1IGH
40314278
Análise Gene ou Conjunto Genes Específicos, Oriundos Exoma TM
PSEQTM
Microdeleções do Cromossomo Y (AZFA, AZFB, AZFC)
PCDY
Painel NGS para Mutação Neoplasias Mielóides
PSMD
TP53 - Mutação do Gene - NGS
TP53
Estudo Molecular para Síndrome do X-Frágil
XFRAG
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com Análise de CNV BRCA1 E BRCA2
BRCA12SQ
40503801 | 40312467
Painel das Principais Síndromes - Predisposição Câncer Hereditário
CANCERNG
Pesquisa de Mutação do gene CEBPA
CEBPA
40314278
Painel Genético para Distrofias Musculares e Miopatias
DISTRMIO
Polimorfismos no Gene DPYD e DPD
DPYD
Pesquisa das Mutações pT790M, pL858R e del19 no gene EGFR
EGFRLIQ
Painel Genético de Erros Inatos do Metabolismo
ERROSNGS
40503763
Painel Câncer Colorretal Hereditário (22 Genes)
COLORET
Painel Genético para Anemia de Fanconi
FANCONSQ
Síndrome Febre Periódica - Painel com 34 Genes
FPERIOSQ
Síndrome de Marfan e Aneurisma Torácico Aórtico
MARFANSQ
Painel Genético para detecção de Fusões Gênicas (50 genes)
PFUSAO
Painel Genético para Hiperinsulinismo Congênito
PHIPINSU
Painel para Síndrome de Lynch
PLYNCH
Painel de Sequenciamento para Doença Renal Policística
POLICIST
Teste Molecular para Síndrome Prader-Willi/Angelman - MLPA
PWAS
Síndrome QT Longo Painel com 13 Genes
QTLONGSQ
BECKWITH - WIEDEMANN- delação 11p15
SBECK
MLPA do Gene TP53
TP53MLPA
Complementação XAF1-E134, para Caso Positivo em TP53-R337H
TP53XAF1
Painel NGS para Síndrome de Von-Hippel-Lindau
VHLSEQ
Análise por MLPA do Gene PKD1
PKD1MLPA
Painel Genético para Doença de Alzheimer
ALZHD
Painel Genético de Retinopatias
PRETINOP
Pesquisa Adrenoleucodistrofia
ADRENLEU
Fibrose Cística Sequenciamento Completo
CFTRSEQ
40503801
Painel Complexo da Esclerose Tuberosa
SQTSC12
Painel Genético para Anemias Hemolíticas e Icterícia Congênita
PANEMHEM
Esclerose Lateral Amiotrófica
ELAHD
Painel de Arritmias Hereditárias
PARRITMI
MLPA do Gene BRCA1
BRCA1MLP
40503151
MLPA do Gene BRCA2
BRCA2MLP
40503151
Análise das mutações do tipo ITD e TKD no gene FLT3
ITDTKD
Análise Molecular do Gene N-MYC
NMYC
Painel de Cardiomiopatias Hereditárias
PCARDMIO
Painel Genético Ampliado para Hemocromatose Hereditária
PHEMOCRO
Painel Genético para Leucemia Linfoblástica Aguda
PLLA
Painel Genético para Leucemias Hereditárias
PLEUHER
Ataxias Espinocerebelares
ATXESPN
Sequenciamento Completo do Gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni
TP53SEQ
FISH Síndrome de Di George [22q13.33/22q11.21]
CATCH
Painel Angioedema Hereditário
ANGIOEDE
Síndrome de Silver - Russell - 11p15 - MLPA
SSRMLPA
40503151
SNP Array – 750k (CGHScan-750)
ARRAY750
40503224
Detecção da Variante R337H no Gene TP53
R337H
40503844
FISH - Síndrome de Edwards
FISHED18
40501159
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio