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Sollutio: AEPMLPA
TUSS: 40503151
Atrofia Espinhal Progressiva AEP (MLPA dos genes SMN1 e SMN2)
Atrofia muscular espinal, MLPA para atrofia muscular espinal, MLPA para atrofia espinhal progressiva
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A atrofia espinhal progressiva (AEP), é uma doença degenerativa, afetando os neurônios motores e consequentemente levando a incapacidade ou dificuldade motora. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva, estando associado à deleção de ambas as cópias do gene SMN1, enquanto o gene SMN2 localizado na mesma região, possui 99% de homologia com o SMN1, compensando parcialmente a deleção de uma das cópias. Este exame realiza pela técnica de MLPA a avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.
Atrofia Espinhal Progressiva
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
8 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 72 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado descreve se o indivíduo possui variação no número de cópias dos genes SMN1 e SMN2:
Foram detectadas 2 cópias de SMN1. Este resultado reduz significativamente a probabilidade de que este indivíduo seja afetado pela Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Foram detectadas 2 cópias de SMN2. Nos indivíduos afetados por AME, o número de cópias de SMN2 pode ser inversamente correlacionado à gravidade da doença; no entanto, o número de cópias de SMN2 não pode predizer, definitivamente, o fenótipo do indivíduo. Recomenda-se aconselhamento genético, para definição da conduta a ser seguida, bem como a avaliação de triagem de portador nos genitores, para avaliação de impacto em futuras gerações.
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