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MLPA PWS, Análise do PWS por MLPA, Prader Willi Angelman síndrome, MLPA para Síndrome de Angelman
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por um complexo quadro de sintomas que possuem variação de intensidade de indivíduo para indivíduo. Em neonatos, os principais sintomas são: baixo Apgar ao nascer, hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação, que progride em sintomas variados. Já a Síndrome de Angelman é uma afecção congênita não progressiva, caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento motor e físico, andar desequilibrado, tremores, atraso no desenvolvimento da fala e braquicefalia. Etiologicamente, ambas as síndromes ocorrem devido a deleção do braço longo do cromossomo 15. Este é um teste que analisa deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação associado à Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman por meio da técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
3 tubos de 5mL
MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias.
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
Refrigerada (2 a 8ºC): até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.
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