Painel Genético para Doença de Alzheimer

Sobre o exame

A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência neurodegenerativa no mundo, principalmente em pessoas de idade. O sintoma mais comum é dado pela falha de memória que evolui com piora gradativa, se tornando um efeito incapacitante conforme a sua evolução clínica.

Outros sintomas associados são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações e ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Cerca de 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar mais do que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômica dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômico recessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneira mais rápida nas formas hereditárias da doença.

Este exame realiza análises de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 4 genes relacionados à doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2. Além de permitir a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. Esse exame NÃO inclui a análise por MLPA.