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CALR, Calreticulina, Mutações calreticulina, Pesquisa de mutações calreticulina, Inserções e deleções calreticulina
Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
A calreticulina é uma proteína de ligação ao cálcio encontrada no retículo endoplasmático (RE) das células eucarióticas. Está envolvido em vários processos celulares, incluindo enovelamento de proteínas e controle de qualidade, homeostase do cálcio e sinalização celular.
A calreticulina é codificada pelo gene CALR e possui várias isoformas que são geradas por splicing alternativo. É altamente conservado entre as espécies, indicando sua importância na função celular.
Mutações no gene CALR foram identificadas em certas malignidades hematológicas, incluindo trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Presente em cerca de 67% dos pacientes com trombocitemia essencial (TE) e em mais de 85% dos pacientes diagnosticados com mielofibrose (sem a presença de mutações no JAK2), as mutações encontradas no éxon 9 do gene CALR, sendo estas deleção ou inserção de pares de base, estabelecem as bases para diagnósticos de síndromes mieloproliferativas crônicas, em pacientes com quadros clínicos compatíveis.
Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose primária (MP)
Produção
Medula óssea ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos com 4 mL
Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
REFRIGERADA: 2 a 8०C até 24 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Ausência de Mutação: não foi encontrada inserção ou deleção de pares de base na amostra analisada.
Presença de Mutação: foi detectada inserção ou deleção na amostra analisada..
Limitações: Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra. A ausência de mutações no exon 9 não exclui a possibilidade de identificação dos alelos de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.
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