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Sequenciamento completo do gene CFTR, Sequenciamento completo para fibrose cística
Genética das Doenças Raras | Pediatria | Pneumologia
Sobre o exame
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. Este exame sequencia todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene CFTR. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Fibrose Cística
Produção
Sangue total
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
33 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2 a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8०C até 3 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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