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Sollutio: BRCA1-2SEQ
TUSS: 40503801 | 40312467
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com Análise de CNV BRCA1 E BRCA2
Sequenciamento de BRCA 1, sequenciamento de BRCA2, NGS de BRCA 1, NGS de BRCA2, Pesquisa de SNV e CNV nos genes BRCA1 e BRCA2 por NGS
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética
Sobre o exame
Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão relacionadas com a susceptibilidade de câncer de mama e ovário, pois podem levar a perda da função supressora tumoral destes. Este teste realiza sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, identificando variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, auxiliando no tratamento e determinação do prognóstico do paciente.
Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário
Produção
Sangue total
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
De maneira complementar os seguintes genes também serão sequenciados: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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