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Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array, Pesquisa de microdeleções, Microarray, SNP array 750K, CGH array 750K
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
O teste de ARRAY é indicado para investigação de quadros clínicos com suspeita de origem genética, como malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, Transtorno do Espectro Autista (TEA), síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, entre outras.
O CGHScan-750 é um teste de alta resolução, que detecta variações nos números de cópias de todo o genoma. Esta técnica emprega 750 mil marcadores genômicos, a fim de detectar microdeleções e microduplicações, rearranjos não equilibrados, dissomia uniparental, além de perda de heterozigosidade (LOH >10 Mb) e mosaicismo (superior a 30%).
Deficiência Intelectual, transtorno do espectro autista (TEA), Síndromes Genéticas
Produção
Sangue total
Tubo de EDTA (tampa roxa)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5 mL
Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) / CGH+SNP Array 750K.
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada2 dias
23 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a Sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar a coleta utilizando o tubo de EDTA, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC).
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 2 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta
Este teste não detecta rearranjos equilibrados, mosaicismo inferior a 30%, mutações pontuais ou alterações em regiões não cobertas pelas sondas. Um resultado normal não exclui o diagnóstico de condições não testadas nesse arranjo.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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