Esclerose Lateral Amiotrófica

Sobre o exame

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família. Alguns genes associados a ELA podem também causar demência frontotemporal (DFT) e em alguns indivíduos podem desenvolver achados das duas doenças. A DFT pode ocorrer em até 14% dos pacientes com ELA. O início precoce da ELA, abaixo de 50 anos, assim como um histórico familiar, sugerem uma causa hereditária para a doença. Ressalta-se que uma expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 corresponde a cerca de 40% das formas familiares de ELA e 7% das formas esporádicas. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.