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Toxicidade à Fluoropirimidina, Toxicidade à 5 Fluorouracil
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética
Sobre o exame
Variantes genéticas no gene DPYD podem levar a redução da atividade da enzima dihidropirimidina desidrogenase (DPD) e consequentemente toxicidade ao uso de fluoropirimidinas (5-Fluorouracil), que se trata de um importante agente quimioterápico utilizado no tratamento de diversos tipos de câncer. Este teste investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil: DPYD, (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303), auxiliando na identificação de indivíduos com baixa atividade da enzima e aumento do risco de desenvolver toxicidade ao agente 5-Fluorouracil.
Toxicidade à 5 Fluorouracil
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento Sanger
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
8 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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