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Sequenciamento do Exoma, Exoma CNV, Análise de Exoma, Análise de exoma por sequenciamento de nova geração NGS
Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada
Sobre o exame
O exoma compreende a região do genoma que contém os genes, que codificam as proteínas que atuam no funcionamento do organismo. O exame exoma com análise de CNVs permite o sequenciamento dos genes ou regiões codificadoras simultaneamente de forma massiva. Desta forma, é muito utilizado quando o histórico clínico do paciente sugere uma etiologia genética, que no entanto não foi possível identificar variáveis por outras técnicas.
Doenças de origem genética
Produção
Sangue total | Saliva
Ver informações adicionais
Temperatura ambiente (18ºC - 25ºC) Swab | Refrigerada (2ºC - 8 ºC): Sangue
1 tubo de 4ml EDTA ou 1 kit coleta de saliva
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV
Ambiente Swab 20 dias
Freezer-
RefrigeradaSangue 3 dias
28 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Para coleta de saliva: jejum absoluto a pelo menos 1 hora antes da coleta (água e quaisquer alimentos sólidos). não escovar os dentes, mascar chicletes ou usar batom durante a coleta.
Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente..
Coleta de Saliva:
1. Raspar o cotonete, disponível no kit, na parte interna da bochecha 10 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca.
2. Segurando o tubo na posição vertical, com o líquido na base do mesmo, abra a tampa, insira o cotonete no tubo e rosqueie firmemente.
3. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes.
4. Coletar 1 tubo.
Armazenar e transportar o material sangue em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC).
Armazenar e transportar o material saliva em temperatura ambiente (18ºC - 25ºC)
Temperatura ambiente (18 - 25ºC): Swab até 20 dias após a coleta | Refrigerada (2 - 8 ºC): Sangue até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Orientações para MEIOS DE COLETA conforme material:
Sangue total: tubo EDTA (roxo)
Saliva: Swab (solicitar ao laboratório)
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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