Painel Câncer Colorretal Hereditário (22 Genes)

Sobre o exame

O câncer colorretal é um tumor maligno que se desenvolve no intestino grosso, isto é, no cólon ou em sua porção final, o reto. O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto. A presença de mutações em genes específicos sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de diversos tipos de câncer.  Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos e que estão associados a diferentes síndromes, como a Síndrome de Lynch, as poliposes adenomatosas familiares, Síndrome de Peutz Jeghers e síndrome de polipose juvenil; bem como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Este painel realiza o sequenciamento completo por NGS (sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à Câncer Colorretal Hereditário: APC (inclui promotor), AXIN2, BMPR1A (inclui promotor), CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.