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Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2, Mutações para Complexo da Esclerose Tuberosa, Painel genético de mutações germinativas para Complexo da Esclerose Tuberosa, Painel NGS para Complexo de Esclerose Tuberosa, Sequenciamento genético para predisposição ao Complexo de Esclerose Tuberosa
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A esclerose tuberosa se caracteriza por alterações na pele (mácula hipo melanótica, angiofibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subependimários, apoplexia, atraso no desenvolvimento e mental), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritmias). Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções e microduplicações) envolvendo o gene TSC1 são responsáveis por 26% dos pacientes com esclerose tuberosa. Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções e microduplicações) envolvendo o gene TSC2 são responsáveis por volta de 69% dos pacientes com esclerose tuberosa. Este exame sequencia todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: TSC1 e TSC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Esclerose Tuberosa
Produção
Sangue Total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
22 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar a amostra refrigerada de 2°C a 8°C
REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 3 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo
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