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Marfan
Cardiologia | Genética das Doenças Raras | Pediatria | Pneumologia
Sobre o exame
A síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante que atinge o tecido conjuntivo, levando a diversas alterações no organismo do indivíduo de forma multissistêmica. Este exame realiza o sequenciamento completo de 44 genes relacionados a síndrome de Marfan e aneurisma torácico aórtico: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LOX, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469, buscando variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas.
Síndrome de Marfan
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada4 dias
32 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 4 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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