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Sollutio: PSEQTM

Análise Gene ou Conjunto Genes Específicos, Oriundos Exoma TM


Sinônimos

Síndromes, genes oriundos do exoma, painel customizado para síndrome, sequenciamento NGS customizado, sequenciamento NGS de gene específico, painel customizado NGS

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada


Sobre o exame

O painel possibilita o sequenciamento (NGS) customizado de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a síndromes, mediante análise da equipe técnica. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração -  NGS 

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)

Estabilidade

AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes listados na solicitação médica.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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