Painel Genético para Anemias Hemolíticas e Icterícia Congênita

Sobre o exame

A avaliação genética das possíveis etiologias para as anemias hemolíticas confirma o diagnóstico e permite o aconselhamento genético dos portadores. Embora os exames convencionais como hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, marcadores de hemólise, eletroforese de hemoglobina; entre outros, contribuam para o esclarecimento do quadro clínico, nem sempre são suficientes. Adicionalmente, a diferenciação entre anemias hemolíticas e outras síndromes ictéricas congênitas não relacionadas à hemólise, pode ser complicada, principalmente no período neonatal.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados a anemias hemolíticas e icterícia congênita: ABCB6, ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, ATP11C, CD59, CDAN1, CDIN1 (C15orf41), CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBB, HBD, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PIGA, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7 e XK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.