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Variante p.R337H no gene TP53, Rastreio Síndrome de Li-Fraumeni
Genética das Doenças Raras
Sobre o exame
A presença da variante p.R337H está diretamente relacionada à propensão ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer em idade jovem, como: sarcomas, câncer de mama pré menopausa, tumores de sistema nervoso central, carcinoma adrenocortical, câncer colorretal, leucemias, melanoma e tumor de pâncreas. Mais recentemente, alta incidência de câncer de pulmão e tireoide foram relacionados a portadores da variante.
Este teste é indicado para rastreio de indivíduos com alto risco, incluindo crianças, independente do quadro clínico da doença ou para pesquisa da mutação em familiares de primeiro e segundo grau. A ausência da variante p.R337H não descarta a presença de outras variantes correlacionadas com a síndrome.
Síndrome de Li-Fraumeni, Câncer
Produção
Sangue Total
Tubo com EDTA (tampa roxa)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 5 ml
PCR em tempo real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
8 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar a coleta utilizando o tubo de EDTA, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC).
Refrigerada ( 2ºC a 8ºC): 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
- Devido a baixa estabilidade, evitar coletar às sextas, sábados e vésperas de feriado.
- Análise baseada em genotipagem por PCR em tempo real para pesquisa da variante genética NM_000546.5:c.1010G>A, p.R337H, rs121912664 localizada no éxon 10 do gene TP53.
- Pedido médico obrigatório.
Interpretação do Exame
Homozigoto G/G (c.1010): ausência da variante no gene TP53.
Heterozigoto G/A (c.1010): presença da variante em heterozigose no gene TP53.
Homozigoto A/A (c.1010): presença da variante em homozigose no gene TP53.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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