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Defeitos enzimáticos hereditários
Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Medicina de Precisão | Pediatria
Sobre o exame
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos relacionados defeitos enzimáticos que podem levar a interrupção de vias metabólicas. O diagnóstico precoce é de extrema importância para impedir o agravamento e consequências que pode causar. Este teste sequencia 113 genes relacionados a EIM (ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP27A1, DBT, DDC, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MMUT (MUT), MPI, MTHFR, MTR, MTRR, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2 e TPP1) podendo auxiliar no diagnóstico e na conduta terapêutica.
Acidemia Propiônica, Acidúria Argininosuccínica, Acidemia Isovaléric, Deficiência da Biotinidase, Acidemia Metilmalônica, Galactosemia, Aminoacidopatias, Deficiência de MCAD, Doença de Pompe, Frutosemia, Glicogenose tipo Ia, Acidemia Glutárica, Argininemia, Citrulinemia
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5 mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
33 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado expressará a pesquisa das mutações pT790M, pL858R e del19 do gene EGFR.
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