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MLPA para Síndrome de Silver Russell, Análise de metilação Síndrome de Silver Russell, Análise de metilação de 11p15.
Genética das Doenças Raras
Sobre o exame
A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição genética rara, que causa restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. O teste molecular é indicado para o diagnóstico da síndrome e aconselhamento genético.
Síndrome de Silver - Russell
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4mL
MS-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada20 dias
27 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 20 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
NÃO FORAM DETECTADAS deleções, duplicações ou alterações de metilação nas regiões incluídas nessa análise, associadas à Síndrome de Russel Silver (MIM_180860).
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