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Citogenética
A Citogenética é a especialidade médica que estuda a estrutura, organização e função dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas celulares que contém o material genético de um organismo e são responsáveis pela transmissão das informações genéticas de uma geração para outra.
Através da análise dos cromossomos, os citogeneticistas podem identificar alterações cromossômicas que estão relacionadas com certas doenças genéticas ou anormalidades cromossômicas que podem levar a malformações congênitas. Atualmente é possível classificar a citogenética, de acordo com técnicas, em clássica e molecular.
A citogenética clássica é uma área da genética que estuda os cromossomos e suas alterações, utilizando técnicas de análise morfológica e citológica. Ela se concentra na identificação de anomalias cromossômicas visíveis por meio de técnicas de coloração, observação ao microscópio e análise das estruturas cromossômicas. Entre as técnicas mais comuns da citogenética clássica estão a cariotipagem, a análise de bandas cromossômicas e a hibridação in situ fluorescente (FISH).
Já a citogenética molecular é uma área da genética que utiliza técnicas moleculares para estudar os cromossomos e suas alterações. Essa técnica envolve a análise do DNA cromossômico em nível molecular, como sequenciamento de DNA e técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR). Essa área da genética é capaz de identificar anomalias cromossômicas microscópicas, como deleções ou duplicações de genes específicos, que podem causar doenças genéticas.
Exames da Especialidade
Exame
Código Sollutio
Código Tuss
Cariótipo Constitucional - Análise de 100 células para detecção de mosaicismo
CAR100CEL
40501221
Cariótipo para doenças hematológicas
CARIOHEM
40503542 | 40501043
Cariótipo Constitucional
CARCONST
40501051 | 40501078
Cariótipo Constitucional - Análise de 50 células para detecção de Mosaicismo
CAR50CEL
40501221
Cariótipo DEB teste
CARDEBTEST
40501108
Cariótipo banda G, líquido amniótico
CARLIQAM
40501175
Cariótipo banda G, material de aborto
CARABORTO
40501124
FISH para rearranjo BCR/ABL
FISHBCRABL
FISH Painel LMA (Leucemia Mielóide Aguda)
FISHPLMA
40503585
FISH para rearranjo PML/RARA
FISHPMLRAR
40501264 | 40501272 | 40501213
FISH Painel Mieloma Múltiplo
FISHPMM
40503585
FISH para gene TP53 (cromossomo 17)
FISHTP53
40503585
FISH BCL6 em tumores sólidos
FISHBCL6TM
40503518
FISH para rearranjo BCL1/IGH
FISHBCLIGH
40601285
FISH para rearranjo CMYC/IGH
FISHMYCIGH
40601285
FISH para rearranjo FGFR3/IGH t(4;14)
FISHFGFR3
40503585
FISH HER2
FISHHER
40501248
FISH para gene PDGFRB (cromossomo 5)
FISHPDGFRB
40503585
FISH Painel Leucemia Linfóide Aguda (LLA)
FISHPLLA
40503585
FISH Painel Síndrome Mielodisplásica (SMD)
FISHPSMD
40503585
FISH para rearranjo TEL/AML1 t(12;21)
FISHTELAML
40503585
FISH para Cromossomo 5Q
FISH5Q
40503585
FISH Par Sexual - (Xp11.1-q11.1/Yp11.1-q11.1)
FISHXY
40501159
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