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Citogenética

A Citogenética é a especialidade médica que estuda a estrutura, organização e função dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas celulares que contém o material genético de um organismo e são responsáveis pela transmissão das informações genéticas de uma geração para outra.


Através da análise dos cromossomos, os citogeneticistas podem identificar alterações cromossômicas que estão relacionadas com certas doenças genéticas ou anormalidades cromossômicas que podem levar a malformações congênitas. Atualmente é possível classificar a citogenética, de acordo com técnicas, em clássica e molecular.

A citogenética clássica é uma área da genética que estuda os cromossomos e suas alterações, utilizando técnicas de análise morfológica e citológica. Ela se concentra na identificação de anomalias cromossômicas visíveis por meio de técnicas de coloração, observação ao microscópio e análise das estruturas cromossômicas. Entre as técnicas mais comuns da citogenética clássica estão a cariotipagem, a análise de bandas cromossômicas e a hibridação in situ fluorescente (FISH).

Já a citogenética molecular é uma área da genética que utiliza técnicas moleculares para estudar os cromossomos e suas alterações. Essa técnica envolve a análise do DNA cromossômico em nível molecular, como sequenciamento de DNA e técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR). Essa área da genética é capaz de identificar anomalias cromossômicas microscópicas, como deleções ou duplicações de genes específicos, que podem causar doenças genéticas.

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