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Sollutio: XFRAG

TUSS: 40314235

X - Frágil - Pesquisa por PCR


Sinônimos

Pesquisa Molecular X-Frágil, Análise Molecular X-Frágil, Estudo Molecular X-Frágil, Teste Molecular X-Frágil, Gene FMR1, FMR-1

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria | Psiquiatria


Sobre o exame

Este exame confirma suspeita de síndrome do X frágil analisando o gene FRM1. Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados pela expansão de trinucleotídeos CGG do gene FMR1. A síndrome do X-frágil é uma condição genética herdada, causada por mutações no gene FRM1 localizado na extremidade do braço longo do cromossomo X. Esta síndrome é mais comum em pacientes do gênero masculino, provavelmente porque homens possuem apenas um cromossomo X.

Doenças Relacionadas

Síndrome do X-FRÁGIL

Produção

Material

Sangue Total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

3mL

Método

PCR e Análises de Fragmentos

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada6 dias

Prazo de Resultado*

10 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Quinta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Normal: 05 a 44 repetições CGG

Intermediário: 45 a 54 repetições CGG

Pré-mutado: 55 a 200 repetições CGG

Mutação Completa: Superior a 200 repetições CGG

Restrições-

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