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Pesquisa Molecular X-Frágil, Análise Molecular X-Frágil, Estudo Molecular X-Frágil, Teste Molecular X-Frágil, Gene FMR1, FMR-1
Genética das Doenças Raras | Pediatria | Psiquiatria
Sobre o exame
Este exame confirma suspeita de síndrome do X frágil analisando o gene FRM1. Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados pela expansão de trinucleotídeos CGG do gene FMR1. A síndrome do X-frágil é uma condição genética herdada, causada por mutações no gene FRM1 localizado na extremidade do braço longo do cromossomo X. Esta síndrome é mais comum em pacientes do gênero masculino, provavelmente porque homens possuem apenas um cromossomo X.
Síndrome do X-FRÁGIL
Produção
Sangue Total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
3mL
PCR e Análises de Fragmentos
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada6 dias
10 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Quinta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Normal: 05 a 44 repetições CGG
Intermediário: 45 a 54 repetições CGG
Pré-mutado: 55 a 200 repetições CGG
Mutação Completa: Superior a 200 repetições CGG
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