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Sollutio: TP53

TP53 - Mutação do Gene - NGS


Sinônimos

Pesquisa de mutações no gene TP53 do exon 2 ao 11, Análise somática do TP53

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

Este teste é indicado para avaliação diagnóstica de leucemia linfocítica crônica (LCC). A análise dos desse gene vai do éxon 2 ao 11, e é de suma importância para o médico na definição prognóstica e no planejamento terapêutico, visto que mutações encontradas neste gene estão ligadas a refratariedade a fludarabina e outros agentes alquilantes usados nos esquemas quimioterápicos tradicionais alterando assim a chance de progressão da doença e curta sobrevida do paciente.

Doenças Relacionadas

Leucemia linfocítica crônica (LCC).

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Medula: 4 mL | Sangue: 2 tubos de 4 mL

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada48 horas

Prazo de Resultado*

15 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 48 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

A interpretação do resultado deste exame depende da análise conjunta dos dados clínicos e demais exames do paciente.

A classificação e interpretação das variantes detectadas, assim como as conclusões deste teste, envolvem o conhecimento científico atual e podem, em alguns casos, ser modificadas no futuro de acordo com a incorporação de novos conhecimentos pela ciência. Os dados do sequenciamento ficam arquivados, sendo possível reavaliação futura a critério do médico assistente.

Restrições-

Documentos para download

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