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Pesquisa de mutações no gene TP53 do exon 2 ao 11, Análise somática do TP53
Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
Este teste é indicado para avaliação diagnóstica de leucemia linfocítica crônica (LCC). A análise dos desse gene vai do éxon 2 ao 11, e é de suma importância para o médico na definição prognóstica e no planejamento terapêutico, visto que mutações encontradas neste gene estão ligadas a refratariedade a fludarabina e outros agentes alquilantes usados nos esquemas quimioterápicos tradicionais alterando assim a chance de progressão da doença e curta sobrevida do paciente.
Leucemia linfocítica crônica (LCC).
Produção
Medula óssea ou Sangue total
Medula: 4 mL | Sangue: 2 tubos de 4 mL
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada48 horas
15 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 48 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
A interpretação do resultado deste exame depende da análise conjunta dos dados clínicos e demais exames do paciente.
A classificação e interpretação das variantes detectadas, assim como as conclusões deste teste, envolvem o conhecimento científico atual e podem, em alguns casos, ser modificadas no futuro de acordo com a incorporação de novos conhecimentos pela ciência. Os dados do sequenciamento ficam arquivados, sendo possível reavaliação futura a critério do médico assistente.
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