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Sollutio: PWAS

Teste Molecular para Síndrome Prader-Willi/Angelman - MLPA


Sinônimos

MLPA PWS, Análise do PWS por MLPA, Prader Willi Angelman síndrome, MLPA para Síndrome de Angelman

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por um complexo quadro de sintomas que possuem variação de intensidade de indivíduo para indivíduo. Em neonatos, os principais sintomas são: baixo Apgar ao nascer, hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação, que progride em sintomas variados. Já a Síndrome de Angelman é uma afecção congênita não progressiva, caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento motor e físico, andar desequilibrado, tremores, atraso no desenvolvimento da fala e braquicefalia. Etiologicamente, ambas as síndromes ocorrem devido a deleção do braço longo do cromossomo 15. Este é um teste que analisa deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação associado à Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman por meio da técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

Doenças Relacionadas

Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

3 tubos de 5mL

Método

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias.

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para  homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

Refrigerada (2 a 8ºC):  até  5 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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