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Deficiência de lactase, Hipolactase
Gastroenterologia | Medicina Fetal | Medicina de Precisão | Pediatria
Sobre o exame
Intolerância à lactose ocorre devido a deficiência de uma enzima intestinal (lactase) levando a incapacidade de o organismo digerir a lactose. Os sintomas variam de acordo com a quantidade ingerida e a limitação de digestão de cada indivíduo e podem aparecer como desconforto, náusea, dores abdominais, diarreia e gases. Por meio da PCR em Tempo Real é possível detectar os polimorfismos rs4988235 e rs182549 no gene MCM6 que estão relacionados a deficiência de lactase.
Intolerância à lactose
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
PCR em Tempo Real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada6 dias
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O teste detecta polimorfismos de nucleotídeo único de frequência variável na população.
Interpretação:
13910 (rs4988235):
- C/C: Intolerante
- T/T ou C/T: Tolerante
22018 (rs182549):
- G/G: Intolerante
- A/A ou G/A: Tolerante
Nota: A hipolactasia, ou deficiência de lactase, é uma condição que leva à má absorção de lactose. Este teste é capaz de identificar duas variantes no gene LCT (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à deficiência de lactase primária resultando em uma diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais. Portadores do genótipo CC na posição rs4988235 e genótipo GG na posição rs182549 têm atividade diminuída desta enzima, podendo ocasionar diarréia, inchaço, flatulência e dor abdominal. A interpretação de ambos os genótipos deve ser avaliada em um contexto, juntamente aos demais dados clínicos e testes complementares como o teste de absorção de lactose. Para complementação diagnóstica, sugere-se a pesquisa de outros polimorfismos ou condições clínicas que possam ter relação com alterações da função gastrointestinal.
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