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Sollutio: LACTG

Teste Genético de Intolerância a Lactose


Sinônimos

Deficiência de lactase, Hipolactase

Especialidades

Gastroenterologia | Medicina Fetal | Medicina de Precisão | Pediatria


Sobre o exame

Intolerância à lactose ocorre devido a deficiência de uma enzima intestinal (lactase) levando a incapacidade de o organismo digerir a lactose. Os sintomas variam de acordo com a quantidade ingerida e a limitação de digestão de cada indivíduo e podem aparecer como desconforto, náusea, dores abdominais, diarreia e gases. Por meio da PCR em Tempo Real é possível detectar os polimorfismos rs4988235 e rs182549 no gene MCM6 que estão relacionados a deficiência de lactase.

Doenças Relacionadas

Intolerância à lactose

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

PCR em Tempo Real

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada6 dias

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O teste detecta polimorfismos de nucleotídeo único de frequência variável na população.

Interpretação:

13910 (rs4988235):

  • C/C: Intolerante
  • T/T ou C/T: Tolerante

22018 (rs182549):

  • G/G: Intolerante
  • A/A ou G/A: Tolerante

Nota: A hipolactasia, ou deficiência de lactase, é uma condição que leva à má absorção de lactose. Este teste é capaz de identificar duas variantes no gene LCT (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à deficiência de lactase primária resultando em uma diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais. Portadores do genótipo CC na posição rs4988235 e genótipo GG na posição rs182549 têm atividade diminuída desta enzima, podendo ocasionar diarréia, inchaço, flatulência e dor abdominal. A interpretação de ambos os genótipos deve ser avaliada em um contexto, juntamente aos demais dados clínicos e testes complementares como o teste de absorção de lactose. Para complementação diagnóstica, sugere-se a pesquisa de outros polimorfismos ou condições clínicas que possam ter relação com alterações da função gastrointestinal.

Restrições-

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