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Sollutio: ARRAY750K

TUSS: 40503224

SNP Array – 750k (CGHScan-750)


Sinônimos

Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array, Pesquisa de microdeleções, Microarray, SNP array 750K, CGH array 750K

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

O teste de ARRAY é indicado para investigação de quadros clínicos com suspeita de origem genética, como malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, Transtorno do Espectro Autista (TEA), síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, entre outras.

O CGHScan-750 é um teste de alta resolução, que detecta variações nos números de cópias de todo o genoma. Esta técnica emprega 750 mil marcadores genômicos, a fim de detectar microdeleções e microduplicações, rearranjos não equilibrados, dissomia uniparental, além de perda de heterozigosidade (LOH >10 Mb) e mosaicismo (superior a 30%).

Doenças Relacionadas

Deficiência Intelectual, transtorno do espectro autista (TEA), Síndromes Genéticas

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (tampa roxa)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) / CGH+SNP Array 750K.

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada2 dias

Prazo de Resultado*

23 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a Sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o tubo de EDTA, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 2 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta

Informações Adicionais

Este teste não detecta rearranjos equilibrados, mosaicismo inferior a 30%, mutações pontuais ou alterações em regiões não cobertas pelas sondas. Um resultado normal não exclui o diagnóstico de condições não testadas nesse arranjo.

Serão aceitas amostras de DNA extraído de sangue total. Para mais informações entrar em contato com o time Sollutio.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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