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Sollutio: QTLONGOSEQ

Síndrome QT Longo Painel com 13 Genes


Sinônimos

Painel QT Longo, QT Longo, QT Longo Sequenciamento

Especialidades

Cardiologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

A Síndrome do QT longo (SQTL) é uma doença hereditária ventricular, tem como característica o prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma (ECG) basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. Clinicamente a SQTL pode se apresentar de duas formas: como uma síncope cardíaca e morte súbita causadas por uma forma atípica de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsade de pointes (TdP). Mais de 500 mutações associadas à SQTL foram descritas em 10 genes diferentes.

Este teste avalia a presença de mutações (SNVs, INDELs) em todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 13 genes relacionados à essa síndrome: AKAP9 (*), ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1. Ademais, também é realizada a análise no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados.* 

Devido a limitações da técnica é realizada a análise complementar por sequenciamento Sanger para o éxon 8, do gene AKAP9, com base no transcrito NM_005751.

Obs: NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome do QT longo, Arritmias, Síncope cardíaca, Morte súbita

Produção

Material

Sangue total ou  plasma

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2  tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) 

Estabilidade da Amostra

Ambiente48 horas

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

35 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

Refrigerada (2 a 8ºC):  até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes apontados na solicitação médica

Restrições-

Documentos para download

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Código


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