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Sollutio: W515C
TUSS: 40314278
Síndrome Mieloproliferativa Crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) qualitativo
Detecção das mutações W515 no gene MPL, W515L / W515K / MPL detecção da mutação, Pesquisa de mutação do gene MPL, Detecção da mutação W515L W515K no gene MPL por PCR em tempo real, Detecção da mutação W515L W515K no gene MPL
Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI).
Este teste auxilia no diagnóstico clínico para TE e MFI, quando a suspeita de de mutação V617F (JAK2) é descartada. Através da detecção das variantes W515K e W515L do gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos dessas neoplasias.
Policitemia vera (PV), Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose idiopática (MF)
Produção
Medula óssea e/ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
Medula: 1 tubo de 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5mL
PCR em tempo real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Ausência de Mutação: não foi detectada nem uma das seguintes variantes A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG) na amostra analidasa.
Presença de Mutação: foi detectada, porém não distinguida, uma das seguintes mutações: A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG).
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