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Sollutio: FPERIOSEQ

Síndrome Febre Periódica - Painel com 34 Genes


Sinônimos

Febre Periódica, Painel de Genes, Painel Febre Periódica, Sequenciamento Febre Periódica, Genes Febre Periódica, Síndromes autoinflamatórias, Doenças autoinflamatórias, Painel para doenças autoinflamatórias, Painel para síndromes autoinflamatórias, Painel para síndromes periódicas febris, Painel para doenças periódicas febris, Painel genético para autoinflamatórias, Painel genético para síndromes autoinflamatórias, Painel genético para doenças autoinflamatórias, Painel genético para síndromes autoinflamatórias monogênicas, Painel genético para doenças autoinflamatórias monogênicas, Painel genético para síndromes autoinflamatórias clássicas, Painel genético para doenças autoinflamatórias clássicas, Painel genético para síndromes periódicas febris, painel genético para doenças periódicas febris

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

As síndromes de febre periódica hereditárias, também conhecidas como síndromes autoinflamatórias, são distúrbios hereditários que causam episódios periódicos de febre e inflamação sistêmica, sem causa aparente, com acometimento variado da pele e órgãos internos. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado. Este exame analisa todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos éxons dos 34 genes relacionados à Febre Periódica - ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente, variantes benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Síndromes de febre periódica (SFP)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 - 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) 

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2  tubos de sangue total em EDTA (tampa  roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Importante não manter contato com gelo., para evitar a hemólise do material.

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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