Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Febre Periódica, Painel de Genes, Painel Febre Periódica, Sequenciamento Febre Periódica, Genes Febre Periódica, Síndromes autoinflamatórias, Doenças autoinflamatórias, Painel para doenças autoinflamatórias, Painel para síndromes autoinflamatórias, Painel para síndromes periódicas febris, Painel para doenças periódicas febris, Painel genético para autoinflamatórias, Painel genético para síndromes autoinflamatórias, Painel genético para doenças autoinflamatórias, Painel genético para síndromes autoinflamatórias monogênicas, Painel genético para doenças autoinflamatórias monogênicas, Painel genético para síndromes autoinflamatórias clássicas, Painel genético para doenças autoinflamatórias clássicas, Painel genético para síndromes periódicas febris, painel genético para doenças periódicas febris
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
As síndromes de febre periódica hereditárias, também conhecidas como síndromes autoinflamatórias, são distúrbios hereditários que causam episódios periódicos de febre e inflamação sistêmica, sem causa aparente, com acometimento variado da pele e órgãos internos. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado. Este exame analisa todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos éxons dos 34 genes relacionados à Febre Periódica - ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente, variantes benignas não serão reportadas.
Síndromes de febre periódica (SFP)
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 - 8 ºC)
2 tubos de 5 mL
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
32 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Importante não manter contato com gelo., para evitar a hemólise do material.
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio