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Sollutio: RETTMLPA

Síndrome de Rett (gene MECP2) - MLPA


Sinônimos

Síndrome Rett, Gene MECP2, Análise MLPA do gene MECP2, Gene MECP2 por MLPA


Sobre o exame

A síndrome de Rett é uma doença neurológica ligada ao cromossomo X com caráter dominante e uma das causas genéticas mais comuns de atraso mental severo em mulheres, porém há registro de alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada pela regressão das habilidades cognitivas, sociais e motoras por volta dos 18 meses de vida. As mutações no gene ligado ao X metil-CpG de ligação a proteína 2 (MECP2) está presente na maioria das pacientes com a síndrome de Rett.

Os pacientes com a síndrome apresentam uma vasta e diversificada manifestação clínica. As manifestações podem aparecer em diferentes momentos do desenvolvimento. A síndrome evolui em estágios que foram nomeadas como: estagnação precoce (estágio I), rapidamente destrutivo (estágio II), pseudo-estacionária (estágio III) e deterioração motora tardia (estágio IV).

As principais manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Rett

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada20 dias

Prazo de Resultado*

27 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em tubo EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar o material refrigerado (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 20 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio (menor que 5mL), fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

Gene: MECP2

Locus: Xq28

OMIM Gene: 300005

OMIM Fenótipo: 312750

Herança: Ligada ao X dominante

Incidência: 1-9/100.000


Interpretação do Exame

NÃO FOI DETECTADA a presença de grandes deleções/duplicações nas regiões incluídas nesta análise, associadas a síndrome de Rett (MIM_312750)

Restrições-

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