Ver Todos os exames

Sollutio: SATE15Q112

Síndrome de Angelman e Prader Willi - Pesquisa de Dissomia Uniparental 15q11.2 (Análise de Microssatélites)


Sinônimos

Microssatélites 15q11.2, Síndrome de Angelman e Prader Willi, SPW, SA

Especialidades

Medicina de Precisão


Sobre o exame

Este exame realiza o estudo de microssatélites mapeados da região 15q11.2, o cromossomo 15 está envolvido nas alterações genéticas da síndrome de Angelman  e Síndrome de Prader-Willi. 

A síndrome de Angelman (SA):

- afeta principalmente o sistema nervoso e o desenvolvimento neurológico.

- causada pela deleção ou inativação do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Normalmente, o gene UBE3A está ativo apenas na cópia materna desse cromossomo.

- As características comuns da Síndrome de Angelman incluem atrasos no desenvolvimento, movimentos e comportamentos únicos, riso frequente e inapropriado, pouca ou nenhuma fala, dificuldades de equilíbrio e coordenação, epilepsia e uma personalidade geralmente alegre e sorridente.

A síndrome de Prader-Willi (SPW):

- condição genética rara causada por anomalias no cromossomo 15, mas, neste caso, ocorre uma deleção ou inativação do gene paterno nesse cromossomo.

- afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema endócrino, o que leva a uma série de características distintas.

- Os sintomas comuns da Síndrome de Prader-Willi incluem hipotonia (fraqueza muscular), baixa taxa metabólica, hiperfagia (uma extrema sensação de fome), que pode levar à obesidade grave se não for controlada, atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e desafios psicossociais.

O diagnóstico precoce e a intervenção precoce desempenham um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e no apoio aos indivíduos.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Angelman e Prader Willi

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Ver em informações adicionais

Temperatura

Temperatura ambiente  (18 a 25°C)

Volume Mínimo

Tubo EDTA (roxo)

Método

PCR (Reação em Cadeia Polimerase)

Estabilidade da Amostra

Ambiente2 dias

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente.

Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido à baixa estabilidade.

Coleta

Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico do filho e um tubo de sangue periférico  de cada progenitor (1 tubo da mãe e 1 tubo do pai), com as devidas identificações (nome completo)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18 a 25°C)

Estabilidade

TEMPERATURA AMBIENTE (18 a 25°C) até 2 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

Volume mínimo:

Enviar 1 tubo de 4mL de sangue total em EDTA (*amostra do Paciente)

Enviar 1 tubo de 4mL de sangue total em EDTA Progenitor1 ( mãe)

Enviar 1 tubo de 4mL de sangue total em EDTA Progenitor2 (pai)

As amostras devem ser identificadas com nome completo e devem ser encaminhadas juntas, no mesmo dia. 


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar


Parceria e Orçamentos

Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.


Dúvidas e Assessoria

Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio


Garantia de qualidade


Certificado de Acreditação PALC


Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais CONTROLLAB


Ensaio de Proficiência - Certificado de Participação


Termo de Responsabilidade Técnica CRBio


Certificador de Regularidade de Inscrição de Pessoa Jurídica CREMESP