Síndrome de Angelman e Prader Willi - Pesquisa de Dissomia Uniparental 15q11.2 (Análise de Microssatélites)

Sobre o exame

Este exame realiza o estudo de microssatélites mapeados da região 15q11.2, o cromossomo 15 está envolvido nas alterações genéticas da síndrome de Angelman  e Síndrome de Prader-Willi. 

A síndrome de Angelman (SA):

- afeta principalmente o sistema nervoso e o desenvolvimento neurológico.

- causada pela deleção ou inativação do gene UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe. Normalmente, o gene UBE3A está ativo apenas na cópia materna desse cromossomo.

- As características comuns da Síndrome de Angelman incluem atrasos no desenvolvimento, movimentos e comportamentos únicos, riso frequente e inapropriado, pouca ou nenhuma fala, dificuldades de equilíbrio e coordenação, epilepsia e uma personalidade geralmente alegre e sorridente.

A síndrome de Prader-Willi (SPW):

- condição genética rara causada por anomalias no cromossomo 15, mas, neste caso, ocorre uma deleção ou inativação do gene paterno nesse cromossomo.

- afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema endócrino, o que leva a uma série de características distintas.

- Os sintomas comuns da Síndrome de Prader-Willi incluem hipotonia (fraqueza muscular), baixa taxa metabólica, hiperfagia (uma extrema sensação de fome), que pode levar à obesidade grave se não for controlada, atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e desafios psicossociais.

O diagnóstico precoce e a intervenção precoce desempenham um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e no apoio aos indivíduos.