Sequenciamento do gene RB1

Sobre o exame

O retinoblastoma (RB) é um tumor embrionário maligno de origem retiniana, que acomete predominantemente crianças, sendo frequentemente bilateral nos casos hereditários.

O gene RB1 foi o primeiro gene supressor tumoral identificado e clonado. Ele atua como regulador negativo do ciclo celular por meio da interação com o fator de transcrição E2F, inibindo a transcrição de genes essenciais para a progressão da fase G1 para a fase S. Alterações patogênicas no gene RB1 comprometem esse controle, permitindo proliferação celular desregulada.

Os casos bilaterais e/ou multifocais estão frequentemente associados a variantes germinativas no gene RB1, caracterizando a forma hereditária da doença. Já os casos unilaterais são, na maioria das vezes, esporádicos, apresentando baixo risco de recorrência, com risco empírico estimado em aproximadamente 4%.

O sequenciamento do gene RB1 permite a identificação de variantes patogênicas associadas ao retinoblastoma hereditário, auxiliando na confirmação diagnóstica, definição de risco de recorrência e aconselhamento genético familiar.