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Sequenciamento PMS2, Diferenciação de gene e pseudogene PMS2, Confirmação de variante no gene PMS2
Sobre o exame
Variantes patogênicas no gene PMS2 estão associadas à Síndrome de Lynch, condição de herança autossômica dominante [OMIM: 614337], que aumenta o risco de câncer colorretal e de outros tumores, como os de endométrio, estômago, ovário, ureter, pelve renal, vias biliares e cérebro. O risco cumulativo estimado para câncer colorretal até os 70 anos é de 15% a 20%, e para câncer de endométrio, cerca de 15%, com risco também elevado para outros tipos mencionados.
Devido à alta homologia de sequência entre o gene PMS2 e o pseudogene PMS2CL, especialmente entre os exons 9 e 11 a 15, é necessário o uso de técnicas como Long Range PCR, Nested PCR e sequenciamento Sanger para distinguir variantes genuínas do gene funcional daquelas presentes no pseudogene.
Ressaltamos que o pseudogene PMS2CL não será sequenciado nesta amostra. Além disso, esta metodologia não exclui a conversão gênica entre essas regiões em outros familiares.
Síndrome de Lynch
Produção
Sangue total
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubo de 4mL
PCR longo + sequenciamento Sanger
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
12 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
O exame é realizado através de uma amplificação de todo o segmento do gene PMS2, por meio de um PCR longo (long range PCR), evitando-se a amplificação do pseudogene PMS2CL. O produto dessa amplificação inicial é utilizado como template para um segundo PCR, seguido de sequenciamento Sanger para a identificação da variante solicitada. O laudo é produzido com base na identificação da variante no gene PMS2 e sua classificação de acordo com critérios de associações médicas internacionais
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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