SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2

Sobre o exame

A síndrome de Rett é uma doença neurológica ligada ao cromossomo X com caráter dominante e uma das causas genéticas mais comuns de atraso mental severo em mulheres, porém há registro de alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada pela regressão das habilidades cognitivas, sociais e motoras por volta dos 18 meses de vida. As mutações no gene ligado ao X metil-CpG de ligação a proteína 2 (MECP2) está presente na maioria das pacientes com a síndrome de Rett.

Os pacientes com a síndrome apresentam uma vasta e diversificada manifestação clínica. As manifestações podem aparecer em diferentes momentos do desenvolvimento. A síndrome evolui em estágios que foram nomeadas como: estagnação precoce (estágio I), rapidamente destrutivo (estágio II), pseudo-estacionária (estágio III) e deterioração motora tardia (estágio IV).

As principais manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.

Este teste realiza o sequenciamento completo, por NGS, de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do genes MECP2 associado à Síndrome de Rett. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.