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Sollutio: MPSIHD
TUSS: 40503801
Sequenciamento do Gene IDUA para Mucopolissacaridose Tipo I
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Sobre o exame
O gene IDUA produz uma enzima chamada alfa-L-iduronidase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos. Mutações no gene IDUA causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolissacaridose do tipo 1 (MPSI). A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. A doença acomete cerca de 1 em cada 100.000 indivíduos e pode apresentar-se nas formas severa ou atenuada.
Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene IDUA.
Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie
Produção
Sangue Total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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