Sequenciamento Completo do Gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni

Sobre o exame

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome rara que está associada ao risco aumentado de aparecimento de múltiplos tumores em idade precoce. Dentre os principais tumores do espectro da síndrome pode  destacar: sarcoma de partes moles, osteosarcoma, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central e leucemias. Esta é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela presença de mutações patogênicas germinativas principalmente no gene TP53. É uma síndrome de alta penetrância, em que os indivíduos portadores de mutação patogênica nesse gene apresentam um risco de desenvolvimento de câncer de 50% até a idade de 30 anos e de 90% até a idade de 60 anos.
O sequenciamento do gene TP53, e à sua região promotora, é realizado por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração. Este teste deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados serão analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.