Ver Todos os exames

Sollutio: TP53SEQ

Sequenciamento Completo do Gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni


Sinônimos

TP53 NGS;, Li-Fraumeni

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncohematologia


Sobre o exame

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome rara que está associada ao risco aumentado de aparecimento de múltiplos tumores em idade precoce. Dentre os principais tumores do espectro da síndrome pode  destacar: sarcoma de partes moles, osteosarcoma, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central e leucemias. Esta é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela presença de mutações patogênicas germinativas principalmente no gene TP53. É uma síndrome de alta penetrância, em que os indivíduos portadores de mutação patogênica nesse gene apresentam um risco de desenvolvimento de câncer de 50% até a idade de 30 anos e de 90% até a idade de 60 anos.
O sequenciamento do gene TP53, e à sua região promotora, é realizado por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração. Este teste deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados serão analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Doenças Relacionadas

DOENÇAS RELACIONADAS Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA potássico

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

6mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Adultos: É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA potássico, total 6mL;

Crianças: volume mínimo 1,2mL de sangue total em EDTA potássico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta serão rejeitadas.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar


Parceria e Orçamentos

Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.


Dúvidas e Assessoria

Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio


Garantia de qualidade


Certificado de Acreditação PALC


Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais CONTROLLAB


Ensaio de Proficiência - Certificado de Participação


Termo de Responsabilidade Técnica CRBio


Certificador de Regularidade de Inscrição de Pessoa Jurídica CREMESP