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Pesquisa de mutação identificada na família, Genotipagem parental, Identificação de mutação previamente conhecida, Avaliação de mutação de pontual
Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada
Sobre o exame
O exame investiga mutação de forma direcionada a determinada variante patogênica previamente identificada em familiares do paciente.
Produção
Sangue total
Tubo EDTA
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada6 dias
33 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa) contendo volume mínimo de 3mL.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
Não Detectado: Não foi detectada variante pontual solicitada na amostra analisada
Detectado: Foi detectado a variante pontual solicitada na amostra analisada
Este teste permite identificar variantes germinativas na posição genômica apontada, quando presente em pelo menos 20% dos alelos. Este mesmo limite se aplica para a identificação de mosaicismo somático.
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