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Sollutio: MUTSEQ

Pesquisa de Variante Genética Familiar Específica


Sinônimos

Pesquisa de mutação identificada na família, Genotipagem parental, Identificação de mutação previamente conhecida, Avaliação de mutação de pontual

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada


Sobre o exame

O exame investiga mutação de forma direcionada a determinada variante patogênica previamente identificada em familiares do paciente.

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada6 dias

Prazo de Resultado*

33 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo-
Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 1 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa) contendo volume mínimo de 3mL.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 6 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Não Detectado: Não foi detectada variante pontual solicitada na amostra analisada

Detectado: Foi detectado a variante pontual solicitada na amostra analisada

Restrições

Este teste permite identificar variantes germinativas na posição genômica apontada, quando presente em pelo menos 20% dos alelos. Este mesmo limite se aplica para a identificação de mosaicismo somático.

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