Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Sollutio: NPM1
TUSS: 40503640 | 40314278
Pesquisa de Mutação do Gene NPM1 (éxon 12) qualitativo
Pesquisa de mutação do Gene NPM1, Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1), mutação do gene NPM1, nucleofosmina, NPM1
Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
A Leucemia Mielóide Agudas (LMA) faz parte de um grupo heterogêneo de desordens caracterizadas pela expansão clonal de células precursoras mielóides no sangue periférico, medula óssea e/ou outros tecidos. A mutação no gene nucleofosmina (NMP1) é o fator mais comum entre as leucemias agudas em adultos. Esse teste é recomendado para o diagnóstico, e em caso de paciente com cariótipo normal, aconselha-se a avaliação de outros marcadores moleculares como o gene FLT3 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa. A detecção da mutação nesse gene é importante pois auxilia na definição prognóstica e no planejamento terapêutico.
Leucemia Mielóide Aguda (LMA)
Produção
Medula óssea e/ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL
PCR em tempo real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada48 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)
AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 48 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Ausência de Mutação: não foi detectada nem uma das seguintes variantes A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG) na amostra analidasa.
Presença de Mutação: foi detectada, porém não distinguida, uma das seguintes mutações: A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG).
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio