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Sollutio: BRAF

TUSS: 40503585

Pesquisa de Mutação do Gene BRAF


Sinônimos

Mutação do gene BRAF em carcinoma papilífero de tireoide, Pesquisa da mutação do gene BRAF em melanoma metastático, BRAF mutações, BRAF mutação, BRAF tecido, BRAF V600, BRAF V600E, BRAF V600K, BRAF V600R, V600D, Painel NGS BRAF, Pesquisa da mutação V600E (ou T1799A) BRAF, Pesquisa de mutação no gene BRAF síndrome de Lynch

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

Este exame tem por objetivo identificar a presença de variantes V600E/K/R/D, com frequência alélica mínima de 5%, no gene BRAF, serve para diagnóstico diferencial de neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa do gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch).

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lynch

Produção

Material

Ver instruções de COLETA

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril para envio de fragmentos ou Porta-lâminas para envio das lâminas

Temperatura

Ambiente (18 a 25ºC)

Volume Mínimo

-

Método

NGS - Sequenciamento de Nova Geração

Estabilidade da Amostra

Ambiente24 horas

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

9 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos em parafina.

Lâminas de corte histológico (10 lâminas; seção de 5 µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilinaeosina (HE);

Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente ( 18ºC a 25ºC)

Estabilidade

24 horas

Rejeição

Não será aceito lâmina com resina em vez de lamínula ou material fora das condições citadas acima.

Informações Adicionais

O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia.

Envio do material deve conter laudo do exame anatomopatológico e imunohistoquímico realizados previamente, se houver.


Interpretação do Exame

Detectado: presença de mutação

Não detectado: ausência de mutação

Nota: o sequenciamento de nova geração (NGS) avalia mutações pontuais do códon 600 no gene BRAF

Restrições-

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