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Sollutio: TBX1

TUSS: 40503151

Pesquisa de Deleções na Região 22q11.2 - MLPA


Sinônimos

Sindrome de DiGeorge, MLPA 22q11, Del22q11, Sindrome de SHPRINTZEN VCF, Sindrome da delecao 22q11.2, CATCH 22, Microdelecao 22q11


Sobre o exame

A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). A doença pode causar problemas cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina, baixos níveis de cálcio no sangue e dificuldades de aprendizado, entre outros.

Esse exame realiza a pesquisa de deleções na região do cromossomo 22 através da técnica de MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de DiGeorge

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

1 tubo de 5 mL

Método

MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada15 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Esse exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

Refrigerada (2ºC a 8ºC): até 15 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

O envio do pedido médico e formulário é obrigatório.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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