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Sindrome de DiGeorge, MLPA 22q11, Del22q11, Sindrome de SHPRINTZEN VCF, Sindrome da delecao 22q11.2, CATCH 22, Microdelecao 22q11
Sobre o exame
A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). A doença pode causar problemas cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina, baixos níveis de cálcio no sangue e dificuldades de aprendizado, entre outros.
Esse exame realiza a pesquisa de deleções na região do cromossomo 22 através da técnica de MLPA.
Síndrome de DiGeorge
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 5 mL
MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada15 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Esse exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
Refrigerada (2ºC a 8ºC): até 15 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
O envio do pedido médico e formulário é obrigatório.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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