Ver Todos os exames

Sollutio: JAK2

Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2


Sinônimos

Detecção qualitativa da mutação no gene JAK2, Pesquisa qualitativa da mutação no gene JAK2, Mutação JAK2 V617F (éxon 14), Detecção da mutação V617F no gene JAK2 por PCR em tempo real, Detecção da mutação JAK2 V617F, Detecção da mutação JAK2 V617F qualitativo.

Especialidades

Oncohematologia


Sobre o exame

Estudos mostram que a mutação JAK2V617F é a mais frequentemente encontrada em Neoplasias Mieloproliferativas. Pode ser detectada em 95% dos pacientes com Policetemia Vera (PV) e em aproximadamente 50-60% dos pacientes com Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). A mutação JAK2V617F também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica (detectada em cerca de 8% dos casos) e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.

Doenças Relacionadas

Síndromes Mieloproliferativas Crônicas, Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (ET), Mielofibrose Primária (PMF), Leucemia Mielomonocítica Crônica, Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica, Leucemia Mieloide Crônica

Produção

Material

Sangue periférico ou aspirado de medula óssea

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

4mL

Método

Reação em cadeia de polimerase (PCR) em tempo real

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente (dados pessoais, CPF, e exame a ser realizado) e laudo do hemograma.

Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido à baixa estabilidade.

Coleta

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Transporte e Armazenamento

Transportar refrigerado (2°C a 8°C).

Acondicionar o material nas bags disponibilizadas pelo laboratório Sollutio

Estabilidade

REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 72 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas;

Amostras heparinizadas ou enviadas em tubo de tampa verde serão rejeitadas, pois a heparina interfere na análise por PCR;

Amostras fora da estabilidade e em temperatura inadequada degradam e com isso diminui a sensibilidade de quantificação do material genético (RNA), interferindo diretamente no resultado obtido;

Volume insuficiente, sendo necessário o envio de 4 mL de medula óssea ou 4mL de sangue periférico, uma vez que a quantificação está relacionada com total nos leucócitos, qualquer volume inferior ao preconizado interfere no resultado final;

Tubos de coleta com rachaduras, tampas quebradas ou qualquer outro tipo de avaria que possa contaminar a amostra não serão aceitos, sendo pedido a recoleta.

Informações Adicionais

Enviar o hemograma recente. junto com o questionário preenchido.


Interpretação do Exame

Presente no cromossomo 14, o gene JAK2 produz uma proteína responsável pelo crescimento e proliferação dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A mutação V617F é frequentemente encontrada nas Neoplasias Mieloproliferativas, como Policetemia Vera (PV), Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). Também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.

Classifica-se como “Detectado” quando há a presença da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.

Classifica-se como “Não detectado” quando há ausência da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.

Classifica-se como “Inconclusivo” quando há interferentes na amostra ou degradação do RNA.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar


Parceria e Orçamentos

Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.


Dúvidas e Assessoria

Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio


Garantia de qualidade


Certificado de Acreditação PALC


Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais CONTROLLAB


Ensaio de Proficiência - Certificado de Participação


Termo de Responsabilidade Técnica CRBio


Certificador de Regularidade de Inscrição de Pessoa Jurídica CREMESP