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Detecção qualitativa da mutação no gene JAK2, Pesquisa qualitativa da mutação no gene JAK2, Mutação JAK2 V617F (éxon 14), Detecção da mutação V617F no gene JAK2 por PCR em tempo real, Detecção da mutação JAK2 V617F, Detecção da mutação JAK2 V617F qualitativo.
Oncohematologia
Sobre o exame
Estudos mostram que a mutação JAK2V617F é a mais frequentemente encontrada em Neoplasias Mieloproliferativas. Pode ser detectada em 95% dos pacientes com Policetemia Vera (PV) e em aproximadamente 50-60% dos pacientes com Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). A mutação JAK2V617F também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica (detectada em cerca de 8% dos casos) e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.
Síndromes Mieloproliferativas Crônicas, Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (ET), Mielofibrose Primária (PMF), Leucemia Mielomonocítica Crônica, Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica, Leucemia Mieloide Crônica
Produção
Sangue periférico ou aspirado de medula óssea
Tubo de EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
4mL
Reação em cadeia de polimerase (PCR) em tempo real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: Enviar documentos obrigatórios como pedido médico, informações do paciente (dados pessoais, CPF, e exame a ser realizado) e laudo do hemograma.
Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido à baixa estabilidade.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
Acondicionar o material nas bags disponibilizadas pelo laboratório Sollutio
REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 72 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas;
Amostras heparinizadas ou enviadas em tubo de tampa verde serão rejeitadas, pois a heparina interfere na análise por PCR;
Amostras fora da estabilidade e em temperatura inadequada degradam e com isso diminui a sensibilidade de quantificação do material genético (RNA), interferindo diretamente no resultado obtido;
Volume insuficiente, sendo necessário o envio de 4 mL de medula óssea ou 4mL de sangue periférico, uma vez que a quantificação está relacionada com total nos leucócitos, qualquer volume inferior ao preconizado interfere no resultado final;
Tubos de coleta com rachaduras, tampas quebradas ou qualquer outro tipo de avaria que possa contaminar a amostra não serão aceitos, sendo pedido a recoleta.
Enviar o hemograma recente. junto com o questionário preenchido.
Interpretação do Exame
Presente no cromossomo 14, o gene JAK2 produz uma proteína responsável pelo crescimento e proliferação dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A mutação V617F é frequentemente encontrada nas Neoplasias Mieloproliferativas, como Policetemia Vera (PV), Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). Também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.
Classifica-se como “Detectado” quando há a presença da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.
Classifica-se como “Não detectado” quando há ausência da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.
Classifica-se como “Inconclusivo” quando há interferentes na amostra ou degradação do RNA.
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