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Sollutio: ADRENOLEUC

Pesquisa Adrenoleucodistrofia


Sinônimos

Sequenciamento completo do gene ABCD1, Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Adrenomieloneuropatia, X ALD doença de Addison

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão


Sobre o exame

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais. É um erro inato do metabolismo dos lipídios, especificamente dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML), o que leva ao acúmulo tóxico desses ácidos graxos em várias células e tecidos do corpo.

A pesquisa de adrenoleucodistrofia compreende o sequenciamento completo das regiões codificantes e adjacências dos éxons do gene ABCD1, logo permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Adrenoleucodistrofia, Erros inatos do metabolismo

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

33 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8°C).

Estabilidade

REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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