Painel Somático para os Genes BRCA1 e BRCA2

Sobre o exame

Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente encontradas em pacientes com câncer de mama e ovário hereditário e conferem riscos aumentados para cânceres adicionais, incluindo próstata, pancreático e melanoma. Ambos os genes têm papel na supressão de tumores e reparo de DNA em uma ampla via conhecida como recombinação homóloga. Tumores com mutações em genes da via de recombinação homóloga (p. ex. BRCA1 e 2; PALB2 etc.) podem responder às drogas inibidoras de PARP (PoliADP ribose polimerase), enzima envolvida na via de reparo e excisão de bases, como também ser sensíveis à terapias à base de platina. Há vários estudos clínicos em andamento ou concluídos para diferentes drogas, com evidências de aplicabilidade em cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata. Este teste não diferencia variantes de origem germinativa ou origem somática, portanto o aconselhamento genético e o teste da linha germinativa podem ser considerados se uma variante patogênica tumoral for detectada, no contexto clínico apropriado.
O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia, com material escasso ou material degradado.
Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.