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Sollutio: PBRCASOMAT

Painel Somático para os Genes BRCA1 e BRCA2


Sinônimos

Painel tumor BRCA, Mutação somática nos genes BRCA1 e BRCA2, Sequenciamento total dos genes BRCA1 e BRCA2, Teste somático para BRCA1 e BRCA2

Especialidades

Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente encontradas em pacientes com câncer de mama e ovário hereditário e conferem riscos aumentados para cânceres adicionais, incluindo próstata, pancreático e melanoma. Ambos os genes têm papel na supressão de tumores e reparo de DNA em uma ampla via conhecida como recombinação homóloga. Tumores com mutações em genes da via de recombinação homóloga (p. ex. BRCA1 e 2; PALB2 etc.) podem responder às drogas inibidoras de PARP (PoliADP ribose polimerase), enzima envolvida na via de reparo e excisão de bases, como também ser sensíveis à terapias à base de platina. Há vários estudos clínicos em andamento ou concluídos para diferentes drogas, com evidências de aplicabilidade em cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata. Este teste não diferencia variantes de origem germinativa ou origem somática, portanto o aconselhamento genético e o teste da linha germinativa podem ser considerados se uma variante patogênica tumoral for detectada, no contexto clínico apropriado.
O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia, com material escasso ou material degradado.
Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama, Câncer de ovário, Câncer de próstata, Adenocarcinoma pancreático;, Melanoma

Produção

Material

Fragmentos de tecidos fixados ou lâminas de cortes histológicos (*verificar em informações adicionais)

Meio(s) de Coleta

Bloco de parafina ou fixados em lâminas

Temperatura

Ambiente (18ºC  a 25ºC)

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

AmbienteTempo indeterminado

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

13 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Material deve ser enviado em bloco de parafina ou fragmentos de tecido fixados em lâmina.

É obrigatório o envio do formulário, laudo do anatomopatológico e pedido médico.

Coleta

Amostra coletada através de procedimento médico.

O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas

A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado, ou seja, é necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC)

Estabilidade

A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.

Rejeição

Não serão aceitos lâminas com resina ou lamínulas ou material fora das condições citadas.

Informações Adicionais

Material:

-Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);

- Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente);

- Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas (seção de 5µm de espessura), em porta-lâminas.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

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