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Painel NGS para Síndrome de Ehlers-Danlos Painel genético de mutações germinativas para Síndrome de Ehlers-Danlos, Painel genético para síndrome de Ehlers Danlos e Cutis Laxa
Sobre o exame
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo caracterizado por hipermobilidade e frouxidão das articulações, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses. Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III).
Este exame realiza o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 29 genes relacionados a Síndrome de Ehlers-Danlos: ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB, ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), Cutis Laxa
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 4mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
28 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coleta, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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