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NGS para Polipose Adenomatosa Familiar, Sequenciamento Polipose Adenomatosa Familiar
Sobre o exame
A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença.
O painel para Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados serão analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 9 genes relacionados à Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar - APC (inclui promotor), BMPR1A (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), SMAD4, STK11. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Retocolite ulcerativa, Doença de Crohn, Síndrome de Lynch, Polipose adenomatosa familiar, Síndrome de Peutz-Jeghers, Polipose associada ao MUTYH, Pólipos adenomatosos, Displasia intestinal, Tumor carcinóide, Linfoma intestinal
Produção
Sangue
Tubo com EDTA (roxo)
Ambiente (18ºC a 25ºC) | Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Adulto: 5 ml de sangue | Infantil (até 6 anos): mínimo de 1,2 ml de sangue
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente24 horas
Freezer-
Refrigerada3 dias
14 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Não é necessário jejum.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Adultos: coletar sangue em 1 tubo de 5 mL com anticoagulante EDTA potássico.
Coleta infantil: para crianças até 6 anos, pode-se receber 1 tubo pediátrico (1,2 mL).
Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC) ou refrigerada (2º a 8ºC).
Importante não manter contato com gelo, para evitar a hemólise do material.
Ambiente (18ºC a 25ºC): até 24 horas após a coleta
Refrigerada (2ºC a 8ºC): até 3 dias após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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