Painel Plaquetopatias Hereditárias

Sobre o exame

A investigação genética dos distúrbios plaquetários é indicada em pacientes com sangramentos predominantemente cutâneo-mucosos, especialmente quando os exames convencionais de hemostasia não esclarecem a causa da hemorragia. A identificação de mutações por meio de paineis genéticos pode auxiliar tanto no direcionamento do tratamento quanto no monitoramento de manifestações clínicas associadas a síndromes com disfunções plaquetárias. Além disso, esses achados são importantes para o aconselhamento genético e o acompanhamento médico de familiares e descendentes.

Esse exame realiza o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 52 genes relacionados à Plaquetopatias hereditárias: ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S6, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, ETV6, FERMT3, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LYST, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORAI1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PRKACG, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TRPM7, TUBB1, VWF, WAS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.