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Sollutio: CANCERPED
TUSS: 40503801
Painel NGS para Predisposição ao Câncer na Infância
Painel NGS para câncer na infância, Painel germinativo tumores pediátricos
Oncogenética | Pediatria
Sobre o exame
Aproximadamente 7 - 14% dos casos de câncer na infância estão relacionados a mutações genéticas herdadas de genes de predisposição ao câncer.
Este painel é indicado para pacientes pediátricos com histórico atual ou prévio de câncer ou que apresentam suspeita de predisposição hereditária. São incluídos neste painel, genes de alta penetrância (riscos associados e bem definidos) e genes de moderada penetrância (associação mais fraca ou pouco estudada).
São analisados 42 genes relacionados à Síndromes de Predisposição ao câncer na infância: ALK, APC (inclui promotor), BAP1, BMPR1A (inclui promotor), CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CEBPA, DICER1, EXT1, EXT2, FH, GATA2, LZTR1, MAX, MEN1, NF1, NF2, PHOX2B, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RB1, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, e WT1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Câncer Infanto - Juvenil
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 1,2 ml
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar o material refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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