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Sollutio: PSMD

Painel NGS para Mutação Neoplasias Mielóides


Sinônimos

Sequenciamento de Nova Geração (SNG) para neoplasias mielóides, Mutações para neoplasias mielóides, Painel NGS para neoplasias mielóides, Mutações somáticas em neoplasias mielóides

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

Painel genético contendo a pesquisa de 69 genes (mais 27 regiões de fusão) relacionados a neoplasias mieloides. Neste teste é possível avaliar alterações de nucleotídeo único (SNVs), inserções e/ou deleções (INDELs) e fusões gênicas, de forma que se obtenha o perfil de mutações e o percentual de apresentações dessas variantes para o diagnóstico e em amostras pós-tratamento.

Doenças Relacionadas

Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

Medula: 5 mL | Sangue: 3 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente48 horas

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

15 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Se o material para o exame for colhido após uma dieta leve, não é necessário jejum. Se a coleta ocorrer depois do almoço e/ou jantar, é necessário um intervalo de no mínimo três horas entre a refeição e a coleta.

A indicação de paciente que foi submetido a transplante de medula óssea e qual o motivo da realização do exame é indispensável.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 5mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 3 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

São avaliadas as alterações:

  • alterações de nucleotídeo único (SNVs),
  • pequenas inserções e deleções (INDELS)
  • fusões gênicas
Restrições-

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